El Sindrome de Brugada en imagenes

El Sindrome de Brugada en imagenes.1
El Síndrome de Brugada en imágenes.



Albert Cabrera Marco J. (a); Rodríguez García Marcos A. (b); Pino Peña Yaima C. (c) Flórez Prieto Armando M. (d); Ferras Menéndez Greisa M. (e); Jiménez Gil Yilena (e);Hernández Martínez Laura(e).



Policlínico Universitario Vedado. Plaza de la Revolución, Ciudad de la Habana. Cuba.



(a) Master en Ciencias en Investigación en Aterosclerosis. Especialista de Primer y Segundo Grado en Medicina Interna. Especialista de Segundo Grado en Medicina General Integral. Profesor Auxiliar del ISCM-Habana.

(b) Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Residente de 3er año de Cardiología del Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular de Cuba (ICCCV)

(c) Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral.

(d) Estudiante de 2º año de Ciencias Médicas

(e) Estudiantes de 3er año de Ciencias Médicas.





Resumen



El síndrome de Brugada es responsable del 4% de los casos de muerte súbita, fenómeno frecuente en la práctica clínica. Descrito alrededor de 17 años atrás por los hermanos Joseph, Ramón y Pedro Brugada, está genéticamente determinado por más de 100 mutaciones de un gen en el cromosoma 3, mostrando una herencia autosómica dominante. Se diagnostica fácilmente por electrocardiografía ante la presencia del patrón típico de bloqueo de rama derecha hisiana asociado a la elevación del punto J y del segmento ST en derivaciones precordiales derechas (V1, V2 y V3), de forma espontánea o tras la administración de antiarrítmicos que bloqueen la actividad del canal de sodio y por ende eleven el segmento ST, entre ellos la flecainida, procainamida y ajmalina, este último el más usado en Cuba. Puede ser detectado en fase asintomática por medio de un chequeo de rutina o en el curso de arritmias ventriculares malignas que causan estados sincopales o incluso muerte súbita. Se han utilizado varias drogas para su control sin éxito. Su tratamiento eficaz requiere la implantación de un cardiodesfibrilador automático, considerando una serie de parámetros, entre ellos la edad, antecedentes de salud personales y familiares, síntomas y signos del paciente, de ahí que la sapiencia y experiencia del médico resulte vital en estos casos.



Palabras clave: Muerte súbita, Síndrome de Brugada.



Summary



Brugada Syndrome is involved in the 4% of cardiac sudden death cases. This syndrome was described by Brugada Brothers (Joseph, Ramón and Pedro) about seventeen years ago. More than 100 mutations of a gene located on chromosome three, determinate it genetically. Diagnosis can be made by electrocardiography, with the characteristic pattern of right bundle-branch block and ST segment elevation in the right leads (V1, V2 and V3), spontaneously or by the administration of antiarrhythmic sodium block channels drugs, such as: flecainide, procainamide and finally ajmaline, the most used in Cuba. It´s often detected by routine checkup or during ventricular arrhythmias, which may cause syncope or even sudden death. Few drugs have unsuccessfully been used to control Brugada Syndrome. Up still now, the only effective treatment consists in the use of an implantable cardioverter defibrillator, however, it´s necessary the experience and doctor's knowledge in order to evaluate some conditions like age, previous illness, familiar health history and symptoms or patient’s signs.



Keywords: Sudden death, Brugada Syndrome.





A pesar del descenso que han sufrido los índices de mortalidad de causa cardiaca ajustadas a la edad en los últimos 40 a 50 años, las enfermedades cardiovasculares continúan siendo la primera causa de muerte en países desarrollados y en vías de desarrollo, siendo la muerte súbita responsable de aproximadamente el 50% de ellas. 1



Ya desde principios del siglo pasado se empezaron a registrar casos de muerte súbita cardiaca (MSC) en países de todo el mundo, un grupo considerable de ellas en individuos fundamentalmente jóvenes en plena capacidad física y sin enfermedad aparente (aunque en la actualidad se conoce que el 90% de los fallecidos presentan alguna afección cardiaca orgánica y solo del 5 al 10% tienen el corazón sano). 1,2,3



Al síndrome de Brugada (SB) se le atribuye el 4% de todas las muertes súbitas, lo que equivale a 10 por cada 10 000 personas y de hasta un 20% en pacientes con el corazón estructuralmente sano. Es una anomalía eléctrica primaria del corazón, con una base genética y predisposición a arritmias ventriculares rápidas, responsables de su expresión clínica habitual: síncope y/o muerte súbita. 1,4



Al parecer, prevalece en poblaciones de la región del Sureste asiático y se le atribuye parcialmente las muertes súbitas nocturnas conocidas como “lai tai” (muerte durante el sueño) en Tailandia, o como también se le conoce “bangungut” (el ascenso, gemido durante el sueño y luego la muerte) en las Filipinas y “pokkuri” (inesperada muerte súbita cardiaca en la noche) en Japón 5. Las manifestaciones clínicas son 9 veces más frecuentes en hombres, generalmente aparecen en la 3ra o 4ta década de la vida durante el descanso o el sueño. 5, 6



Este síndrome es una canalopatía de origen genético con transmisión autosómica dominante y penetrancia incompleta ocasionada por una variedad de mutaciones de los genes que dan origen a la proteína de los canales de sodio cardiacos, algunas de ellas asociadas además al síndrome de QT largo variante 3 (LQT3). Se hace alusión al gen SCN5A en el cromosoma tres, donde hasta el momento se han identificado más de 100 mutaciones diferentes. Esta parte permanece aún oscura pues dichas mutaciones solo se han detectado en el 30% de los pacientes con el diagnóstico del síndrome, lo que ha obligado a continuar las investigaciones al respecto. 5, 7, 8



Los mecanismos celulares e iónicos de las alteraciones electrocardiográficas y de las arritmias están originados por una actividad anormal de los canales iónicos. Las bases iónicas y celulares del síndrome se han adjudicado a una anomalía del funcionamiento de los canales de sodio en el epicardio del tracto de salida del ventrículo derecho 5, 9, con un predominio de la actividad de las corrientes de potasio que conduce a una pérdida del domo en la fase 2 del potencial de acción originando una heterogeneidad en la repolarización entre el endocardio y epicardio, y por tanto creando una zona vulnerable para la ocurrencia de estas arritmias malignas. 9



El supradesnivel del segmento ST resulta de la depresión o pérdida de “domo” del potencial de acción en las células del epicardio ventricular derecho, debido a la mayor densidad de corrientes de potasio en esta zona, de ahí su reflejo electrocardiográfico sólo en precordiales derechas. Las arritmias y la muerte súbita se deben al acortamiento del potencial de acción y a la repolarización de tipo “todo o nada”, que originan fenómenos de reentrada en fase 2 con punto de partida en el epicardio del ventrículo derecho. Luego estas arritmias son perpetuadas por las extrasístoles ventriculares asociadas a reentrada en fase 2, con intervalos de acoplamiento muy cortos. Esta conjunción de elementos confiere al síndrome una de sus características únicas: el mismo sustrato origina tanto el disparador como el sostenedor de la arritmia. Las variaciones circadianas explican la mayor incidencia de muerte súbita durante la noche, cuando el tono vagal es más acentuado; sin embargo, el sistema nervioso autónomo parece ser únicamente un modulador del síndrome y no la causa del mismo. 9